GeneReviews Anodontia Hypodontia Hyperdontia/supernumerary teeth
概述
临床特征
少汗型外胚叶发育不全表现为毛发稀少（头发和体毛稀少），少汗（汗液排放减少），及牙发育不全（先天性缺牙）。
典型HED的主要特征在儿童期就开始显现。头发脆弱，轻度染色并生长缓慢。虽有排汗，但量很少，常会导致高热（hyperthermia）。仅有少许发育异常的牙齿萌出，且通常晚于同龄人。身体发育和精神运动发育则在正常范围内。
轻度HED表现为上述任意或所有特征的轻微表现。
诊断
典型的HED在婴儿期根据生理特征即可诊断。基因检测EDA、EDAR、EDARADD或WNT10A突变可确定诊断。
治疗
对症治疗：毛发稀少则使用假发或特殊护理液；炎热天气要注意补水及乘凉；早期牙科治疗，包括锥形牙的树脂塑型、必要时正畸、对大龄儿童可使用下颌前牙区种植、定期更换或调改旧义齿（通常2.5年）、成年人进行种植修复、注意口腔防龋和保湿、指导咀嚼或吞咽困难者进食。鼻腔或耳道阻塞物要使用吸引器或血管钳清除，保持环境湿润有利于减少鼻腔阻塞。注意皮肤护理。
预防次要并发症：唾液替代品及适量的涂氟有利于减少龋病的发生。
护理：每年进行牙科检查，并每六个月或一年复查。
需避免的环境：暴露在炙热环境
对患者家属风险进行评估：如果已知家庭突变基因，对患病风险家属进行基因检测以提供早期诊断和治疗。
遗传咨询
HED遗产模式为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性。大多数HED为X连锁遗传。据家族史或基因检测可确定遗传模式。如果已知家族致病基因，X连锁或常染色隐性模式可确定基因携带者。如已知家族具有遗传病史，则孕前夫妻需行基因检测。